Обнаружены новые генные вариации, связанные с сахарным диабетом

Исследователи обнаружили десять новых генных мутаций, влияющих на выработку инсулина и уровень сахара в крови. Ранее было известно только четыре мутации, влияющие на уровень сахара в крови, и только одна из них повышала риск развития диабета второго типа. Ученые утверждают, что это открытие может способствовать созданию нового лекарства против диабета второго типа.

«Ранее нам было известно только четыре мутации этого гена, которые оказывали влияние на усвоение глюкозы. Только одна мутация из этих четырех влияла на вероятность развития диабета второго типа. Чем больше новых генов мы выявляем, тем больше мы обнаруживаем новых моделей их поведения», – сообщает в пресс-релизе доктор Хозе Флорес (Jose Florez), сотрудник Центра исследования генетики человека и диабетического отделения больницы штата Массачусетс, который принимал участие в новом исследовании. «Выявление этих новых механизмов поможет нам лучше понять, как происходит регулирование выработки глюкозы в организме человека, отличать нормальный метаболизм глюкозы от патологического, а также разработать новое лекарство от диабета второго типа», – пишет Флорес. Международная команда исследователей начала свою работу с изучения 2,5 миллионов генных вариаций. Источником данных послужило 21 открытое генетическое исследование, в котором приняло участие 46 тысяч человек. Ученые поставили перед собой цель: выявить генные вариации (для их описания также используют термин ОНП – однонуклеотидный полиморфизм), влияющие на метаболизм глюкозы и инсулина. Сначала исследователи выявили 25 наиболее интересных для них вариаций, затем область изучения сузилась до десяти мутаций, связанных с изменениями уровня сахара и инсулина и повышением риска заболеть сахарным диабетом второго типа. «Тот факт, что не все мутации, способствующие повышению уровня глюкозы, вызывают сахарный диабет, наводит нас на мысль, что важен не только сам факт повышения уровня сахара в крови, но и то, как именно это происходит. Когда уровень глюкозы изменяется незначительно и в пределах нормы – это одна ситуация, а когда повышение происходит резко и сопровождается нарушением функции бета-клеток или снижением чувствительность к инсулину – это совсем другое дело. Во втором случае мы имеем дело с диабетом второго типа», – отметил Флорес. Отчет о проделанной учеными работе был опубликован на сайте специализированного издания Nature Genetics.