Отклонения в ДНК есть у любого человека

Результаты изысканий учёных из десятка научных центров США и Европы говорят о том, что среди людей нет ни одного с абсолютно здоровым геномом. У каждого в среднем есть 100 генов с мутациями, и 20 таких генов совершенно не работают. 

Работы по секвенированию и анализу индивидуальных геномов начались пять лет назад, и почти сразу же исследователи увидели, что у любого человека есть какие-нибудь отклонения в ДНК. Но метод, с помощью которого прочитывают ДНК, грешит неточностями, поэтому львиная доля времени ушла на перепроверку получаемых результатов. Всего было проанализировано 185 геномов людей разных этнических групп, и первоначально в них нашли 2 951 мутацию. После отделения методических артефактов это количество сократилось до 1 285. Так и вышло, что каждый человек в среднем имеет сотню дефектов ДНК. Некоторые из этих мутаций приходятся на гены, повреждения в которых приводят к ряду известных заболеваний. Но в таких случаях мутация поражает только одну копию гена, вторая же продолжает нормально работать, так что болезнь не развивается.

И всё же у каждого из нас оказывается около 20 вовсе не работающих генов, у которых мутациями выключены обе копии. Это необычайно высокое количество, и учёные полагают, что либо эти гены не имеют никакой критической полезной функции (так что ими можно легко пренебречь), либо их деятельность вообще вредна для организма (и поэтому мутации в них весьма кстати). 

Впрочем, как говорят сами исследователи, нельзя исключать взаимодействия разных мутаций: безвредные поодиночке, они могут нанести ощутимый вред, объединив силы. И, скорее всего, список таких мутаций в ближайшем будущем будет увеличиваться: работы по анализу индивидуальных геномов и их отклонений от нормы ведутся с прежней интенсивностью.