Новый тест на генетические заболевания зародыша

Китайские ученые создали новый и безопасный тест на определение генетических болезней будущего ребенка, который делается на основе ДНК зародыша. Образцы берутся из крови матери. Тест заменяет принятые сейчас инвазивные методы пренатальной диагностики.

Новый тест требует всего-лишь капельки материнской крови для определения генома зародыша. Это куда более безопасная альтернатива современным методам диагностики генетических заболеваний, как показало новое исследование. Его результаты опубликованы в журнале Science Translational Medicine.

В настоящий момент для анализа берется ткань плода, что требует проведения инвазивных процедур, таких как амниоцентез или обследование хорионических ворсинок. В обоих случаях имеется хоть и незначительный, но все-таки реальный риск выкидыша или осложнений для плода.

Но китайские исследователи определили, что ДНК зародыша, которая циркулирует в материнской крови, содержит полный геном будущего малыша. Следовательно, он может дать исчерпывающую информацию по возможным генетическим и хромосомным расстройствам у плода.

Ученые испытали этот способ на парах, проходящих пренатальный скрининг по поводу определенного типа генетической анемии, называемой бета-талласемия. Результаты нового теста показали, что плод имеет унаследованную мутацию бета-талласемии от отца, а также нормальный ген от матери. Таким образом, будущий малыш являлся переносчиком болезни.

После дальнейших исследований новый тест может быть через несколько лет внедрен в широкую клиническую практику.  Ученые полагают, что со временем он способен полностью заменить применяемые сегодня инвазивные методы пренатальной диагностики.